Szeged és Budapest Anyai és Magzati Diagnosztika 5D Ultrahang
GE Voluson Expert 22
NT mérés
Orrcsont mérés
Ultrahang 2. trimeszter
Ultrahang 12 hét
Magzati arc – 5D ultrahang
Babamozi 3. trimeszter
Embryo 9 hét CRL:24mm
Magzati ultrahang szűrővizsgálatok a terhesség során:
• I. Terhességi ultrahang szűrővizsgálat (12-13 hetes genetikai ultrahang)
• II. Terhességi ultrahang szűrővizsgálat (18-20 hetes genetikai ultrahang)
• III. Terhességi ultrahang szűrővizsgálat (30-32 hetes ultrahang)
Nulladik szűrésnek : a terhességet megállapító ultrahang vizsgálatot nevezzük.
Magzati genetikai szűrővizsgálatok anyai vérből:
-Kombinált teszt: egyfázisú és kétfázisú kiterjesztett kombinált teszt. Egyéb biokémiai tesztek: pl. Integrált teszt
-NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): az anyai vérkeringésbe kerülő placentaris /lepényi, „magzati”/ DNS fragmentumok analízisén
alapuló magzati genetikai szűrővizsgálat.
• NIFTY pro test
• Trisomy test: Trisomy alap, Trisomy XY, Trisomy Complete
• Genesafe de novo test
5D- 6D magzati ultrahang (babamozi)
Korszerű elvek alapján látjuk el a hozzánk fordulókat. A Down-, az Edwards- és a Pätau-szindróma szűrését a ma nemzetközileg elismert leghatékonyabb módszerrel, a 10-12. heti 1 vagy 2 fázisú kiterjesztett kombinált teszttel végezzük. A kombinált teszthez nem csak a magzati tarkóredő és az anyai vér értékeket használjuk, hanem minden esetben kiegészítjük a különösen precíz vizsgálatot igénylő orrcsont, a tricuspidalis szívbillentyű regurgitációjának és a ductus venosus áramlásának mérésével. A kétfázisú, kiterjesztett kombinált teszt a 9-10. héten vett anyai vér és a magzat életképességének, valamint a korai gyanújelek ultrahang vizsgálatával kezdődik, amelyet a 12-13. heti genetikai ultrahang vizsgálat követ. A kétfázisú teszt hatékonysága 1,5-2% -kal magasabb az egyfázisúhoz képest. A 9-10. heti vérvételt azért ajánljuk, mert az anyai vérben a béta-hCG és a PAPP-A koncentráció ezen a héten jelzi a leghatékonyabban a kromoszóma rendellenességeket. Aki pedig csak a 12. hétre jelentkezik be, annál a genetikai ultrahang vizsgálattal egyidőben vesszük le az anyai vért. Ezt egyfázisú kiterjesztett kombinált tesztnek nevezzük. Az eredményeket tanácsadás keretében beszéljük meg. Egyéb, az interneten található, kevésbé hatékony (de drágább) szűrőmódszert nem alkalmazunk és nem is javasolunk. A 17-18. és 21-22. héten alkalmazzuk a második illetve harmadik genetikai ultrahang vizsgálatot, nemcsak a fenti triszómiák, hanem más magzati rendellenességek (szív, vese, agy, stb), sőt anyai kórállapotok (toxaemia, hipertónia, kevés magzatvíz, stb.) szűrésére. A rendelőink korszerű ultrahang és információs technológiával rendelkeznek, amelyekkel jól dokumentálhatóan követjük a magzat fejlődését hónapról-hónapra.
A rendelőben a (felnőtt és magzat) pácienst a test és lélek egységében, holisztikusan kezeljük. Itt mindent elmondhat, megbeszélhet!
Magzati ultrahang diagnosztika
Szülészeti ultrahangvizsgálat a terhesség alatti 3 kötelező ultrahang szűrést jelenti elsősorban, de bármely felmerülő okból a szülész szakorvos javaslatára elvégezik a terhesség alatti vizsgálatot. A nőgyógyászati ultrahang vizsgálat nőgyógyász szakorvos javaslatára történik a nőgyógyászati panaszok kivizsgálására, a diagnózis megerősítésére (pl. petefészek ciszta, daganat, mióma, méhenkívüli terhesség).
A 2 dimenziós vizsgáló eljárásnál, a technika csak képi metszeteket mutat be a képernyőn. Ezért csak az ultrahang diagnosztikában gyakorlott szakember fejében állhat össze a vizsgálat tárgyának teljes képe. A 3 dimenziós technika a tárolt metszeti képek sorozatából építi fel a vizsgált objektum térbeli képét és a szerkesztett képet vetíti a képernyőre, csak állóképeket állít elő. A 4 dimenziós eljárás negyedik dimenziója az idő. Ez az úgynevezett azonnali (real time) képalkotás. A vizsgálattal szinte egy időben kapunk 3 dimenziós képet, így a magzat mozgását is megfigyelhetjük. Napjaink csúcstechnikája egészen az 5 és 6 dimenziós ultrahangos képalkotásig fejlődött.
Genetikai Tanácsadás
Ahogy azt bizonyára Ön is tudja, a magzat genetikai vizsgálata sokszor igen összetett kérdés.
Tanácsadásunkon részletes, mindenre kiterjedő felvilágosítást kaphat a különböző genetikai vizsgálatok előnyeiről, kockázatairól, a tesztek által nyújtott információ értékeiről és korlátairól.
Az a célunk, hogy a konzultáció végén a házaspárok minden szükséges információ birtokában legyenek ahhoz, hogy felelős döntéseket hozzanak aktuális, illetve később vállalandó terhességeikről.
A családtervezés a gyermekvállalás tudatos előkészítését és a fogamzásra való felkészülést jelenti. A családtervezés folyamatába egyaránt beletartozik egy általános állapotfelmérő konzultáció, az ezt követően elvégzett rutinvizsgálatok, majd a szükséges kezelések, abban az esetben, ha a terhesség létrejöttét akadályozó vagy a terhességet veszélyeztető kórképet azonosítanánk. Az egészséges párok teljes körű „genetikai kivizsgálása” – vagyis az összes gén elemzése annak megállapítása érdekében, hogy lehet-e egészséges utódjuk – jelen pillanatban még nem tartozik a rutinszerűen elvégzett családtervezési vizsgálatok körébe
A magzati genetikai rendellenességek, mint például a Down szindróma, a nyitott gerinc, a nyitott hasfal és egyéb magzati ártalmak szűrésére és genetikai tanácsadására elsősorban a kora terhességi 10-12. hetes vizsgálati lehetőségeket ajánljuk:
1. 12. héten: Komplett ultrahang vizsgálat (anyai vérvétel nélkül)
Ideális esetben ez a vizsgálat pontosan a 12. héten történik, amikor az embrió ülőmagassága 50-65 mm között van.
E szűrés hatékonysága a Down szindrómára 89%, 5% ál-pozitivitás mellett.
2. 12. héten: Egyfázisú kombinált teszt (a vérvétel az ultrahang vizsgálattal egy időben történik)
E szűrés hatékonysága 92-93%, 5% ál-pozitivitás mellett.
3. 9-10. hét között majd a 12. héten: Kétfázisú kombinált teszt
I. fázis
9-10. hét között (az utolsó menstruációt követő 63-70. nap):
A 9-10. heti vizsgálat azért fontos mert:
o csak ekkor lehet napra pontosan meghatározni a terhesség nagyságát, és a szülés várható időpontját,
o a magzati rendellenességek egy része már ekkor kiderül
o az anyai vér ebben az időszakban jelzi leghatékonyabban a kromoszóma rendellenességet
o csak akkor vesszük le a vért, ha van értelme, elkerülve a felesleges kiadásokat,
o Ezzel a véreredmény, a prenatális szűrés és a genetikai tanácsadás már a 12. hétre meg van, így probléma esetén a szülők időben tudnak érdemi döntést hozni.
II. fázis
12. héten: részletes genetikai ultrahangvizsgálat
Az ekkorra kész anyai véreredmény és az ultrahang vizsgálat együttes adataiból számoljuk ki a számbeli kromoszóma rendellenességek (pl: Down, Edwards és Patau szindrómák) esélyét, és ez adatok alapján végezzük a genetikai tanácsadást.
Ez a szűrés a leghatékonyabb mert 95%-os teljesítőképességű, 3%-os ál-pozitivitás mellett. E szűrések további előnye, hogy a 10-12. héten már látható, nem kromoszómális rendellenességekre is fény derül.
4. 18-20. hét: Részletes genetikai ultrahang vizsgálat.
A 18-20 hetes ultrahangvizsgálat a kombinált teszttel együtt a Down szűrés hatékonyságát 97-98%-ra emeli 2% ál-pozitivitás mellett.
5. A későn jelentkezők számára genetikai ultrahangvizsgálat és négyes-teszt ajánlható.
Az integrált teszt:
Hatékonysága elmarad a kombinált teszttől, az ál-pozitív aránya magas: 5%, drága, és későn, csak a 18. hétre van eredmény. A vizsgálat gyakorlati értéke ezek alapján megkérdőjelezhető. Ezért csak külön kérés esetén végezzük.
Kiegészítő tudnivalók:
Ø a kromoszóma rendellenességek (pl: Down szindróma) diagnózisa csak invazív módszerek (magzatvíz vétel, chorionboholy mintavétel) útján oldható meg, de az invazív vizsgálatok 1% vetélési kockázattal járnak.
Ø Az anyai vérvizsgálatot azért a 9-10. héten javasoljuk, mert minél korábban végezzük, annál jobb, minél később annál rosszabb a hatásfoka a szűrésnek. Korábban azért nem érdemes vérvizsgálatot végezni, mert ekkor még nagy a terhességek spontán elhalása (természetes szelekció).
Ø Jelentős számú terhesség hal el genetikai ok miatt. E 4 hetes időszak közepén egy „biztonsági” ultrahangvizsgálatot ajánlunk, ami ülőmagasság, szikhólyag-mérést és szívfrekvencia meghatározást tartalmaz, illetve, ha van valami rendellenesség (pl: vérzés), annak okának feltárása.
Ø Ha valaki csak a 12. héten jelentkezik először, akkor első lépésként az egyfázisú kombinált tesztet ajánljuk. Ha már a 9-10. hétig jelentkezik, akkor a kétfázisú kombinált tesztet javasoljuk, mely hatékonyabb az egy fázisúnál.
Ø Az ultrahangszűrés jelentős előnnyel bír a vér-tesztekkel szemben, mivel a magzat épségéről, életképességéről sokkal több információt ad és a helyszínen értékelhető az eredmény.
Ø A szűréshez a legmodernebb ultrahang készüléket (GE-Voluson Expert 22) használjuk.
A kromoszóma rendellenességek kockázatszámítását pedig az FMF által akkreditált Astraia software-el végezzük, amelyet világszerte egyre több helyen használnak.
Ld. Fetal Medicine Foundation Fetal Medicine Center, London (Ld. www.fetalmedicine.com).
A vizsgálatok során örömmel látjuk az apát illetve más családtagot.
Mit jelent az ál-pozitiv arány?
A szűrő vizsgálatok során gyanúsnak, ál-pozitívnak tekintett esetek. Általában a vizsgálatok 5%-a. Amelyek között vannak a valódi pozitívak.
Egy példával magyarázzuk meg.:
Ha a Down szindróma gyakorisága 1:600-hoz akkor 600 terhességből 1, 6000-ből 10, és
10.000-ből pedig kb. 16,6 Down szindrómás magzat várható. Biztonsággal úgy találjuk meg a 16-17 érintettet, hogy mind a 10000 terhességben elvégezzük a magzatvízvételt és így megállapítjuk a Down szindrómával szövődött terhességeket. Mivel a magzatvízvételnek 1%-ban vetélés lehet a szövődménye, a 10.000 asszony közül 1% vagyis 100 gravida a beavatkozás után elvetél. Ily módon 100 egészséges magzat elvesztésével jutunk el a 16,6 Down szindrómával érintett terhesség diagnózisához.
A vetélési kockázat problémájának áthidalását, csökkentését szolgálják a fent leírt szűrőmódszerek. Ebben a példában mind a 10 000 várandóst a kombinált teszttel vizsgáljuk meg. A kombinált teszt nagy teljesítőképességének köszönhetően az esetek 90%-át (14,4 érintett) 200 ál-pozitív várandós között találjuk meg. A fennmaradó 10% (~2 érintett), a szűrőteszttel ál-negatív eset a 9800 terhes között található. A kombinált teszt alkalmazása birtokában tehát már nem 10000 terhest kell amniocentézissel megvizsgálni, hanem csak 200-at. A 200-nak az 1%-a az kettő, tehát a 14,4 Down szindrómás terhesség diagnózisa 2 egészséges magzat elvesztése árán realizálódik.