Kedves Várandós pár!

A magzati genetikai rendellenességek, mint például a Down, az Edwards és a Pätau szindróma, a nyitott gerinc, a nyitott hasfal és számos, a hely hiányában itt fel nem sorolható magzati rendellenesség szűrésére és tanácsadására elsősorban a kora terhességi 9-10 és a 12-13. hetes vizsgálatokat ajánljuk az alábbi lehetőségekkel:

1. A 12. heti komplett ultrahang vizsgálat: nálunk nemcsak tarkóredő vastagság mérés, hanem a magzat alaki és működési épségének vizsgálatán és a kromoszóma rendellenességek szoftveres kockázat számításán alapul, amelyet genetikai tanácsadás követ. Ideális esetben pontosan a 12. héten javasolt, amikor az emberi ébrény/embrió ülőmagassága 50-65 mm között van. E szűrés hatékonysága a Down szindrómára 90%, 5% ál-pozitivitás mellett. De elvégezhető a 13 héten is a magzat 84 mm-es ülőmagasságáig (CRL)

2. Egyfázisú kombinált teszt:a 12-13. héten komplett ultrahang vizsgálat a magzat alaki és működési épségének vizsgálatá + anyai vérvétel, amit szoftveres kockázat számítás és genetikai tanácsadás követ. E szűrés hatékonysága 94% 3% ál-pozitivitás mellett.

3. Kétfázisú kombinált teszt: 1, megjelenés: a 9-10. és 2. megjelenés: a 12-13. héten.

1. megjelenés:A 9-10. hét között, vagyis az utolsó menstruációt követő 63-70. nap magzat nagyságára, a terhesség korára, szívműködésére, életképességére, esetleges eltéréseire vonatkozó ultrahangvizsgálat és anyai vérvétel szabad béta-HCG és PAPP-A fehérjék meghatározására, amely adatokat majd 12-13, heti 2. fázisnál használunk fel a szoftveres kockázat számítás során.

A 9-10. heti ultrahangvizsgálat értelme, hogy csak (1) ekkor lehet napra pontosan meghatározni a terhesség nagyságát, és a szülés ideális esetben várható időpontját, hogy a (2) magzati rendellenességek egy része már ekkor kiderül, illetve (3) az anyai vér ebben az időszakban jelzi leghatékonyabban a kromoszóma rendellenességet, és (4) csak akkor vesszük le a vért, ha van értelme, elkerülendő a felesleges kiadásokat, (5) valamint, hogy a 12-13. hétre már kész a véreredmény.

megjelenés:A 12-13. héten a magzatalaki és működési épségének vizsgálatát magába foglaló részletes genetikai ultrahangvizsgálat. Az ekkorra kész anyai véreredmény és az ultrahang vizsgálat együttes adataiból számoljuk ki a számbeli kromoszóma rendellenességek (Down, Edwards és Pätau szindrómák (21-es, 18-as és a 13-as triszómiák) esélyét, és ez adatok alapján végezzük a genetikai tanácsadást. E szűrés hatékonysága 95-96%, 2%-os ál-pozitivitás mellett. E szűrések további előnye, hogy a 10-13. héten már látható magzati alaki rendellenességekre is fény derül.

4. A18-20. heti részletes genetikai ultrahang vizsgálat. A vizsgálat a kombinált teszttel együtt a Down szindróma szűrés hatékonyságát 98-99%-ra emelheti 2% ál-pozitivitás mellett. Természetesen nem csak kromoszóma rendellenességre, hanem a magzat minden szervére kiterjedően végezzük az ultrahangszűrést.

5. Integrált teszt: idejét múlt, nem végezzük!

6. Későn jelentkezőkszámára szakértői ultrahangvizsgálat javasolt.

Fontos tudni:

• • • • • a kromoszóma rendellenességek (pl a Down szindróma) biztos,99,9%-os diagnózisa csak invazív módszerrel (magzatvíz minta vétel (amniocentézis), vagy köldökzsinór vérvételel útján oldható meg. A chorion vagy lepényboholy mintavétel hatékonysága a mozaikosság miatt gyengébb. A lepény és í magzat genetikai anyaga nem mindig azonos. Emiatt tévesen pozitív és tévesen negatív leletek is előfordulnak. Ez az egyik hátránya az NIPT-nek (Prenarest, Veracity, stb.
        • Sajnos az invazív vizsgálatok, nevezetesena magzatvíz vétel, a chorionboholy mintavétel 1%-os vetélési kockázattal járnak.
        • időben jelentkezzen be a vizsgálatra, mert rendlőnkben az igen korai diagnózisra törekszünk. Avárandós teljes körű tájékozottságát szolgáló szűrővizsgálatok és a genetikai tanácsadás a 13. hétre már jó, ha készen van.

Gyakori kérdések

1. Mi az ál-pozitív arány? A szűréssel a rendellenességre gyanúsnak tekintettek százalékos aránya, általában az összes vizsgált 5%-a. Ebben az 5%-ban vannak a valódi pozitívak (betegek), de az egészséges, de pozitívnak (gyanúsnak) minősített magzat is.an, Elkülönítésük csak invazív genetikai mintavétellel és kromoszóma vizsgálattal lehetséges.

Egy példával magyarázzuk meg. A Down szindróma gyakorisága 1:600. Ez azt jelenti, hogy 600 terhességből egy, 6000-ból tíz, 10 000-ből pedig kb. 17 Down szindrómás magzat várható. Biztonsággal úgy találjuk meg a 16,6 érintettet, hogy mind a 10 000 terhességben elvégezzük a magzatvízvételt és így megállapítjuk az összes Down szindrómával szövődött terhességet. Mivel az invazív magzatvíz vételnek 1%-ban vetélés lehet a szövődménye, a 10.000 asszony közül 1% vagyis 100 várandós a beavatkozás után elvetél. Ily módon 100 egészséges magzat elvesztésével jutunk el a 17 Down szindrómával érintett terhesség diagnózisához.

2. Mire jó a szűrővizsgálat?A magzatvíz vétellel kapcsolatos vetélési kockázat problémájának áthidalását, csökkentését szolgálják a leírt rendellenesség szűrő módszerek. Példánkban vizsgáljuk meg mind a 10 000 várandóst a kombinált teszttel. A kombinált teszt nagy teljesítőképességének köszönhetően a Down szindrómával szövődött terhességek 97%-át (16 érintett) gyanítja, amelyeket a 2% vagyis 200 ál-pozitív várandós között találunk meg. A fennmaradó 3% (1 érintett), a szűrőteszttel ál-negatív csoprtban vagyis a 9800 terhes között található. A kombinált teszt alkalmazása birtokában tehát már nem 10 000 terhest kell amniocentézissel megvizsgálni, hanem csak 200 tévesen pozitívat. A 200-nak az 1%-a az 2, tehát a 15,6 Down szindrómás terhesség diagnózisa 2 egészséges magzat elvesztése árán realizálódik.

Kiegészítő tudnivalók:

• Az anyai vérvizsgálatot azért a 9-10. héten javasoljuk, mert minél korábban végezzük, annál jobb, minél később annál rosszabb a szűrés hatékonysága.
• A 9-10. hétnél korábban azért nem érdemes végezni, mert ekkor még nagy a terhességek spontán elhalása, a természetes szelekció, ezért gyakorlati szempontból a 9-10. hét előtt illetve elhaló terhességnél nem végezzük.
• A 12. héten először jelentkezők között sok esetben találkozunktöbb hete elhalt terhességgel.
• Jelentős számú terhesség hal el genetikai ok miatt a 10. hétig. E 4 hetes időszak közepén egy „biztonsági” ultrahangvizsgálatot ajánlunk, ami ülőmagasság, szikhólyag-mérést és szívfrekvencia meghatározást tartalmazza, illetve, ha van valami rendellenesség (vérzés), annak okának feltárása.
• Ha valaki csak a 12. héten jelentkezik először, akkor első lépésként az egyfázisú kombinált tesztet ajánljuk.
• Az ultrahangszűrés jelentős előnnyel bír a vér-tesztekkel szemben, mivel a magzat épségéről, életképességéről sokkal több információt ad és a helyszínen értékelhető az eredmény.
• Az apa illetve más családtag is jelen lehet a vizsgálaton, sőt örülünk jelenlétünknek.

A szűréshez a legmodernebb ultrahang készüléket (GE-Voluson E8) használjuk, illetve vérvizsgálat a Brahms készüléken történik.

A kromoszóma rendellenességek kockázatszámítását egy különleges szoftverrel a Fetal Medicine Foindation (London) irányitásával Németországban kifejlesztett és nemzetközileg akkreditált Astraia software-el végezzük, amelyet ma már számos országban magzati centrumokban hasznának..

További információk:

Fetal Medicine Foundation Fetal Medicine Center, London (Ld. www.fetalmedicine.com).